晨起尿液为酱油色，患者确诊血液系统罕见病PNH

主编

晨起尿液为酱油色，患者确诊血液系统罕见病PNH

“我晨起尿液像酱油一夜黑”，患者贫血多年，求医未果，没想到一句自述，让临床经验丰富的区人民医院血液科主任熊辉霞抓到了病因。

患者徐奶奶（化名）是徐州人，深受不明原因反复贫血的困扰。来区人民医院之前曾在多家医院就诊，均未能明确贫血原因。

在区人民医院血液科主任熊辉霞门诊处，经过对病史的详细询问和既往诊疗情况的了解，熊辉霞初步认为患者并非常见类型的贫血。

这时，患者的一句话引起了熊主任的警觉，“我早晨的尿颜色就像酱油一样黑”，凭着多年的临床经验和深厚的专业背景，熊辉霞迅速并准确地锁定了疾病的症结——阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH），并第一时间进行了针对性的实验室检查，结果和预期完全一致，徐奶奶的确患有PNH。

熊辉霞介绍，阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见的，危及生命的血液系统疾病，全球发病率也仅有1-2例新发病例/100万人/年。由于确诊时间严重延迟，33.7%的患者曾经历过误诊，因而PNH患者的识别和早期诊断十分重要。该病症状突然、反复发作，最主要的特征就是血红蛋白尿在早晨排出积聚一夜的尿液时最为明显，尿液呈现深色。

血凝块形成（血栓形成）是PNH中最可怕和最常见的并发症，可能危及生命。如果不进行治疗，持续溶血可导致血栓形成和多器官损伤或衰竭，对患者生活质量造成重大负面影响。

过去，PNH患者可选择的治疗手段相对较少，且效果不佳。随着新型治疗手段的出现，PNH的治疗目标发生了积极的变化，很多患者可以更长地生存，更好地生活。

困扰徐奶奶多年的血液之谜被揭开后，熊辉霞采用最新的治疗理念和药物为徐奶奶进行了治疗，病情很快得到控制和好转，不到1个月就脱离了输血。

徐奶奶和家属非常开心，在出院前特地送来两面锦旗感谢熊辉霞精湛的医术以及护士长谈梅和护理团队的精心护理。锦旗的背后，传递的不仅是患者对医护人员辛勤付出的肯定，也是对专业技术及服务质量的褒奖，更是医患之间的尊重与信赖。区人民医院血液科医护团队将继续秉持着“以患者为中心”的服务理念，不断提升技术能力和服务水平，为更多的患者带来希望和健康。

科普

什么是PNH?

PNH是一种罕见的、可以危及生命的非恶性血液系统疾病，以溶血、血栓形成、骨髓造血衰竭为特征。

什么导致PNH?

由于造血干细胞发生基因突变，导致PNH患者红细胞受到补体的攻击，红细胞对异常激活的补体系统高度敏感，引起溶血等系列症状。

PNH的症状和体征？

PNH的体征和症状多种多样，如疲劳、溶血性贫血、血红蛋白尿、血栓形成事件、肺动脉高压、慢性肾脏疾病、平滑肌肌张力障碍。一些患者病情轻微且稳定，而另一些患者出现可能危及生命的症状。

PNH的治疗目标是什么？

控制血管内外溶血，摆脱输血依赖，预防血栓，改善疲劳，从而能够让患者更好地生活。如果不治疗，PNH可能会引发危及生命的并发症。但是在接受正确的治疗下，PNH患者并发症和死亡风险可以大大减少。所以及时寻求专业的血液科医生帮助非常重要。

专家简介

熊辉霞，主任医师，医学博士，硕士研究生导师，南京市溧水区人民医院/东南大学附属中大医院溧水分院血液科主任，从事血液病的临床、教学与科研工作25年，曾在苏州大学附属第一医院、上海交通大学附属瑞金医院、东南大学附属中大医院等国内知名医院有学习和研修经历。现任江苏省研究型医院学会白血病和骨髓增生异常综合征专业委员会委员，江苏省免疫学会自身免疫专业委员会委员，江苏省医学会血液病学分会基层学组委员，南京市医学会血液病学分会委员，南京市医学会风湿病学分会委员。熟悉掌握血液病常规实验室诊断技术及二代测序等高通量分子生物学技术在血液病精准诊断、分型、预后评估、病情监测方面的应用。在各类血液病的诊治方面均有丰富的临床经验，尤其在多发性骨髓瘤、恶性淋巴瘤、急慢性白血病、骨髓增生异常综合征（MDS）、骨髓增殖性肿瘤等造血系统肿瘤、PNH等血液系统罕见病诊治方面有深入研究和独到见解。目前开展单克隆抗体、免疫调节剂、新型小分子药物靶向治疗多发性骨髓瘤，去甲基化药物联合小分子靶向药物治疗骨髓增生异常综合征及老年白血病，各类TKI靶向治疗慢性粒细胞白血病及各类血液病的规范化全程管理。

专家门诊：周三全天

（区人民医院郭甜甜、谈梅）

版权及免责声明

1、如本文中文字或图片侵犯了贵方的版权或名誉权，请与我方联系，我方在核实后，会及时删除。

2、本文由网友自行发布，本站仅提供信息发布平台。本文仅代表作者个人观点，不代表本站立场。

3、对于不当转载或引用本网站内容而引起的民事纠纷、行政处理或其他损失，本网站不承担责任。

本文地址: https://ls114.cn/thread-627505-1-1.html